Tudástár - Genetikai tanácsadás

A konkrét terhességben az esetleges magzati betegség valószínűségét különböző diagnosztikai módszerek segítségével, a magzatról nyert közvetlen információk útján lehet meghatározni. Az utóbbi két évtizedben lezajlott technikai fejlődés eredményeként ma már megfelelő diagnosztikai módszerek állnak rendelkezésre a szükséges információk megszerzésére.

Ezen alapul a modern genetikai tanácsadás, ami tájékoztató-informáló beszélgetést jelent, melynek során a beteg vagy az átlagosnál magasabb kockázatú embereket/párokat felvilágosítják az adott betegség természetéről, öröklődéséről, valamint a rendellenesség kezeléséről vagy a magzati életben (praenatalisan) történő diagnosztizálás lehetőségeiről.

A magzati diagnosztika fejlődése eredményeként alapvetően megváltozott a genetikai tanácsadás célja. Míg a klasszikus genetikai tanácsadás azt próbálta elérni, hogy a magas kockázatú pároknak ne szülessen gyermekük, a modern genetikai tanácsadás azt igyekszik elősegíteni, hogy a magas genetikai kockázatú családokban is egészséges gyermekek szülessenek.